Anamaria Sabou, medic stomatolog, a transformat o dramă personală într-o misiune: să ajute familiile care se confruntă cu unul dintre cele mai rare sindroame genetice
Anamaria Sabou este medic stomatolog de profesie, dar viața i-a cerut să devină mult mai mult decât atât. Mamă a micuței Victoria, diagnosticată cu sindromul Phelan-McDermid, Anamaria și-a canalizat toată energia într-o luptă pe mai multe fronturi: pentru recuperarea fiicei sale, pentru informarea comunității medicale și pentru sprijinirea altor familii aflate în aceeași situație.
Într-un interviu emoționant, Anamaria a povestit cum a observat primele semne de alarmă încă din primele luni de viață ale Victoriei.
„Pe la șase-șapte luni am observat că fetița mea era prea hipotonă, nu își ținea căpușorul bine, făcea torticolis frecvent. Instinctul de mamă mi-a spus că ceva nu e în regulă", a povestit Anamaria.
Un diagnostic rar, într-o țară nepregătită
Victoria s-a născut la 35 de săptămâni, iar medicii au pus inițial totul pe seama prematurității. Anamaria însă nu s-a lăsat convinsă. La un an și jumătate, a cerut teste genetice la un laborator din Cluj. Rezultatul a venit după două luni și a fost devastator: sindromul Phelan-McDermid, o afecțiune genetică extrem de rară, cauzată de lipsa unei porțiuni de la capătul cromozomului 22. În această zonă se află gena SHANK3, esențială pentru funcționarea conexiunilor dintre celulele nervoase din creier.
Statistic, sindromul apare la aproximativ un copil din 20.000–30.000 de nașteri, conform datelor din Statele Unite. În România nu există statistici, iar în prezent sunt cunoscute doar șase familii cu acest diagnostic în întreaga țară.
„Am primit foarte simplu, ca și consult, vestea că nu se știe dacă va merge, dacă va vorbi sau dacă va duce o viață normală. Mi s-a spus să merg acasă și să fac terapii. Când am întrebat ce terapii, răspunsul a fost: căutați, că o să găsiți", a mărturisit Anamaria.
Confuzia cu autismul și lipsa specialiștilor
Una dintre cele mai mari provocări cu care se confruntă familiile afectate este încadrarea copiilor într-o categorie prea largă — autismul — fără a li se oferi atenție individualizată. Anamaria subliniază că acești copii au nevoie de tratament unic, adaptat nevoilor lor specifice, atât pe plan nutrițional, cât și pe plan educațional și de recuperare.
În România nu există niciun medic specializat pe sindromul Phelan-McDermid. Cele mai apropiate centre care pot oferi evaluări complete se află în Italia și Germania, unde clinicile cercetează copilul pe toate planurile și pot recomanda suplimente și tratamente, deși vindecarea sindromului în sine rămâne imposibilă — structura genetică a cromozomului 22 nu poate fi modificată.
Șase luni de lacrimi, apoi trezirea
Anamaria a recunoscut deschis impactul devastator al diagnosticului asupra vieții personale. Timp de șase luni a plâns continuu, relația cu tatăl Victoriei a devenit extrem de tensionată, iar sentimentul de singurătate în fața necunoscutului era copleșitor.
Momentul de cotitură a venit de la un terapeut care i-a spus direct: „Dacă tu nu ești bine, degeaba investești în fetiță. Tu ești agitată, nervoasă, nu te odihnești — nu ai cum să crești un copil special în starea asta."
Acele cuvinte au declanșat un proces de vindecare personală. Anamaria a început propria terapie, a învățat să ceară ajutor și, treptat, a înțeles că nu poate fi un sprijin pentru Victoria dacă ea însăși era frântă.
Astăzi, Victoria are șapte ani. A început să meargă, deși încă nu vorbește. Urmează terapia ABA chiar în Satu Mare, unde reușește deja să facă asocieri între obiecte 2D și 3D și să sorteze pe culori.
„Înainte nu știam să mă bucur de lucrurile mici. Acum, fiecare achiziție a ei, faptul că mă privește și mă urmărește, pentru mine e o reușită enormă", spune Anamaria cu emoție.
Asociația Centrul Neuro Victory — un proiect pentru comunitate
În 2022, în plină pandemie, Anamaria a înființat o asociație non-profit dedicată Victoriei și copiilor cu nevoi speciale. La sfatul unei alte mame dintr-o situație similară din Brașov, a făcut pasul birocratic, iar rezultatele nu au întârziat să apară.
Prin formularul 230 (direcționarea a 3,5% din impozitul pe venit), asociația a reușit să strângă fonduri care i-au permis Anei Maria să ducă fetița la terapie fără presiunea financiară suplimentară. Ulterior, împreună cu alte două familii cu copii speciali, a fondat „Asociația Centrul Neuro Victory”, care funcționează de patru ani.
Acum, Anamaria își dorește să achiziționeze un sediu propriu pentru asociație și a lansat o campanie publică de strângere de fonduri, inclusiv online, unde oricine poate dona. De asemenea, firmele pot sponsoriza trimestrial din impozitul pe profit.
Un apel către comunitate
Anamaria a transmis un mesaj direct părinților care trec prin situații similare: „Plângeți, luați-vă curaj, cereți ajutor și să știți că există soluții. Nu ești singur în diagnosticul ăsta."
Totodată, ea a lansat un apel către comunitatea sătmăreană și nu numai: fie prin redirecționarea declarațiilor fiscale, fie prin donații directe, fie — visul cel mare — prin oferirea unui spațiu pentru sediul asociației, orice gest contează.
„Dacă eu am reușit, și alții pot să reușească", a încheiat Anamaria.
Asociația Centrul Neuro Victory poate fi sprijinită prin donații, sponsorizări din impozitul pe profit sau prin completarea formularului 230 pentru redirecționarea a 3,5% din impozitul pe venit. Cei care doresc sfaturi sau informații despre sindromul Phelan-McDermid o pot contacta pe Anamaria Sabou – telefon 0765 036 165.
Nicolae Ghișan
